Dia Mundial das Doenças Raras será comemorado no domingo (28)

Primeiro Serviço de Referência em Doenças Raras do Estado de São Paulo abriu as portas em 2017, na Faculdade de Medicina do ABC 

Domingo, dia 28 de fevereiro, é o Dia Mundial das Doenças Raras – uma campanha global de conscientização sobre o impacto dessas doenças na vida de pacientes e seus cuidadores. A iniciativa teve início em 2008, por meio da organização não-governamental e sem fins lucrativos Eurordis – Rare Diseases Europe, que representa 956 organizações de pacientes com doenças raras em mais de 100 países. Batizada “Raros são muitos, raros são fortes, raros têm orgulho”, a campanha deste ano contará com 516 eventos, distribuídos em 101 países – incluindo o Brasil (a lista completa está disponível no site https://www.rarediseaseday.org/events/world).

Segundo a Organização Mundial da Saúde, as doenças raras atingem aproximadamente 5% da população e caracterizam-se pelo acometimento de até 65 pessoas a cada 100.000 indivíduos – ou seja, 1,3 pessoa num grupo de 2.000. Em todo o mundo são mais de 300 milhões de pacientes com algum tipo de doença rara. Estima-se que 80% dos casos tenham origem genética e 50% afetem crianças – sendo que 30% destas morrem antes de completar 5 anos de idade. Até o momento, entre 6.000 e 8.000 doenças raras já foram identificadas, cujas características principais são a natureza complexa, a evolução crônica e debilitante. Essas particularidades, associadas ao acesso limitado aos tratamentos e serviços especializados, têm grande repercussão no cotidiano de milhões de famílias.

“Quanto mais cedo o diagnóstico de uma doença rara, melhor o prognóstico. De forma pioneira, instalamos em 2017, no Centro Universitário Faculdade de Medicina do ABC (Santo André/SP), o primeiro serviço de referência de doenças raras do Estado de São Paulo e implantamos uma disciplina eletiva para os alunos de Medicina, que conta com a participação de todos os docentes envolvidos nesse tipo de atendimento. Temos visto outras ações semelhantes no Estado e esperamos que essas iniciativas se espalhem pelo restante do País, chegando a todos aqueles que necessitam de um diagnóstico diferencial e específico para o adequado tratamento de sua doença rara”, considera a médica pediatra e professora de Alergia e Imunologia, Dra. Anete Grumach, que atua no Serviço de Referência em Doenças Raras da FMABC.

REFERÊNCIA EM DOENÇAS RARAS

O primeiro Serviço de Referência em Doenças Raras do Estado de São Paulo abriu as portas em julho de 2017, na FMABC. O projeto da instituição foi aprovado em meados de 2016 pelo Governo do Estado e credenciado no final do mesmo ano pelo Ministério da Saúde, conforme Portaria 3.372, de 29/11/2016, que “Habilita o Ambulatório de Especialidade da FUABC/Faculdade de Medicina do ABC/Santo André, como Serviço de Referência em Doenças Raras”. Trata-se de trabalho pioneiro, que busca ofertar em um único espaço diversos especialistas, exames específicos e trabalho multidisciplinar para o atendimento integral a pacientes com as mais diversas patologias raras.

No Centro Universitário FMABC, as principais áreas atendidas são: reumatologia pediátrica, fibrose cística, diagnóstico genético, erros intatos do metabolismo, oftalmopediatria, cardiologia, infecções de repetição ou imunologia clínica, ortopedia pediátrica, pneumopatia rara e ventilação mecânica, doenças neuromusculares, doenças pulmonares intersticiais, nefrologia pediátrica, pediatria, nefrologia e neurologia.

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